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Las Leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la perdida progresiva de la mielina. La mielina es una capa aislante, o vaina, que se forma alrededor de los nervios, incluso los que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Está compuesta de proteína y sustancias grasas. La vaina de mielina permite que los impulsos eléctricos se transmitan de manera rápida y eficiente a lo largo de las neuronas y todo el cuerpo. Este deterioro de la mielina causa una perdida progresiva de todas las capacidades hasta llegar a un estado de descerebracion tal que sobreviene la muerte.
Al ser enfermedades de baja prevalencia no son "rentables" por lo que la investigación resulta difícil de encontrar financiación.